¿Qué es el Consejo Genético?
El Consejo Genético es ante todo un proceso de comunicación, que trata de los problemas asociados con la aparición o con el riesgo de aparición de una enfermedad hereditaria en la familia.
¿Por qué es útil el Consejo Genético?
Porque nos ayuda a entender los aspectos médicos de las enfermedades hereditarias, sus posibles causas y diagnóstico, cómo puede afectarte a tí, a tu descendencia y al resto de tu familia y cómo puedes evitarlo o con qué medidas prevenir o disminuir sus efectos.
¿En qué situaciones es necesario realizar un Consejo Genético?
Aunque podríamos mencionar un buen número de ellas, la Asociación Española de Genética Humana recomienda acudir al genetísta si
-Tienes familiares afectados por una enfermedad genética o cáncer
-Eres una mujer embarazada de más de 35 años
-Puedes ser portador de una alteración genética
-Quieres confirmar un diagnóstico dudoso
-Quieres conocer la evolución de una patología hereditaria
Entre todas estas indicaciones podemos destacar los casos en los que existe cáncer en la familia, ya que la necesidad de diagnosticar genéticamente el mismo es de vital importancia para conocer mejor su pronóstico y adecuar, a veces, el tratamiento, así como para determinar si otros familiares están en riesgo de desarrollarlo y establecer con prontitud, para todos, las medidas que puedan evitarlo o, al menos, retrasarlo. Esto es de suma importancia en todos los casos, pero de especial trascendencia para el cáncer de mama y de colon.
¿Cómo se realiza el Consejo Genético?
El Consejo Genético es un proceso muy bien establecido en el que podemos reconocer varias etapas. En primer lugar, es necesaria una consulta pretest mediante la cual se da al paciente la oportunidad de autogestionar el cuidado de su salud, su bienestar personal, sus posibilidades de reproducción y su relación familiar. Esto se consigue mediante el suministro de información y apoyo y a través de la valoración de su contexto clínico particular y de las posibles consecuencias de la decisión que tome. Característicamente, el Consejo Genético pretest permite determinar si el paciente está en riesgo de desarrollar una enfermedad genética, valorar cómo de alto es ese riesgo y señalar qué pruebas genéticas debe hacer para descartar o confirmar dicha enfermedad hereditaria, tanto si la padece como si aún no la ha manifestado.
A continuación deben realizarse las pruebas genéticas pertinentes, para lo cual es necesario contar con un centro de diagnóstico genético molecular y genómico de altas garantías de seguridad y confidencialidad.
El Consejo Genético post-test incluirá la apropiada discusión de los resultados con el paciente, su valoración e implicaciones clínicas médicas y reproductivas, el establecimiento de medidas preventivas o terapeúticas con la participación de otros profesionales, el seguimiento genético de la enfermedad y la posible repercusión y extensión del estudio a otros familiares en riesgo, a su vez, para esa enfermedad hereditaria.
